TECHNOCHROM® C1-INH

Le coffret Technochrom® C1-INH permet le diagnostic de l’oedème héréditaire d’angioneurotique (OAH) par la mesure fonctionnelle en colorimétrie de l’inhibiteur de la C1 plasmatique (C1-INH).

L'inhibiteur de l'estèrase C1 du complément (C1-INH) est une protéine sérique ayant pour rôle majeur la régulation de la voie classique du complément, en inhibant le C1r activé et le C1s activé.
Il possède aussi un rôle d’inhibiteur dans la coagulation, la fibrinolyse et le système des kinines, en agissant sur la kallikréine, la plasmine, la trypsine, la chymotrypsine, le FXIIa et le FXIa.
Le OAH de type I, qui représente 80 à 85 % des patients, se transmet sur le mode autosomique dominant, donc s’exprime chez les hétérozygotes. Le gène muté induit une diminution en protéine C1-INH, qui est effondrée au moment des crises.

Le OAH de type II, qui représente 15 à 20% des patients, correspond également à une anomalie autosomique dominante, mais dans laquelle la mutation conduit à la synthèse d’une protéine non fonctionnelle présente à taux normal ou élevé; Le dosage fonctionnel de C1-INH seul peut confirmer le diagnostic.